日本乳腺癌學(xué)會發(fā)布

翻譯 富 嘯

日本乳腺癌學(xué)會的專家委員會在編纂和更新診療指南的同時，成立專門分會負責(zé)編纂和更新面向患者的指南，截至2021年5月《乳腺癌患者指南》公布的最新版本為2019年版。患者指南意在為患者解讀乳腺的發(fā)生、檢查、診斷和治療，推行規(guī)范化治療，同時也幫助患者理解該疾病的性質(zhì)和診療過程，以期待每位患者有更佳的獲益。日本的乳腺癌的防治方面處于國際領(lǐng)先地位，2010~2012年間新發(fā)乳腺癌全分期平均5年相對生存率達到76.8%，其中Ⅰ期100%，Ⅲ期78%。日本乳腺癌診療指南及患者指南均采用循證醫(yī)學(xué)方法對臨床問題進行解讀和診療推薦，因中國患者獲取權(quán)威醫(yī)學(xué)常識的渠道有限，診療資源匱乏，我們整理并翻譯日本乳腺癌患者指南僅供大家參考(該指南并非診療標準)，希望更多的乳腺癌患者能科學(xué)對待乳腺癌的診治，早日脫離恐懼，康復(fù)或提高生活質(zhì)量和生存時間。

聲明：本文內(nèi)容不得做任何商業(yè)用途。

乳腺癌的發(fā)生與診治牽涉眾多因素，以下我們按9大項64個問答的形逐一解讀患者的需要掌握的常識。

Q4. 乳腺癌的遺傳因素

4-1乳腺癌遺傳嗎?

Answer約5-10%屬于遺傳性乳腺癌，但是需要專業(yè)的評估來確定。即使患者無乳腺癌或卵巢癌家族史，但青少年乳腺癌，雙側(cè)或多發(fā)性乳腺癌，男性乳腺癌，同時罹患卵巢癌和乳腺癌的，需要懷疑遺傳性乳腺癌。

解讀

關(guān)于5~10%的遺傳性乳腺癌

普遍認為乳腺癌的發(fā)生與飲食等環(huán)境因素有著復(fù)雜關(guān)系，大多數(shù)乳腺癌(90-95%)的發(fā)生源自環(huán)境因素。

家庭成員中有乳腺癌是否增加罹患乳腺癌的風(fēng)險?

有血緣關(guān)系的家庭成員中有乳腺癌患者，血緣關(guān)系越近，家庭中乳腺癌人數(shù)越多，罹患乳腺癌的風(fēng)險就越高。檢索分析全世界的研究發(fā)現(xiàn)，母親，子女和姐妹中有乳腺癌患者的女性罹患乳腺癌的可能性超過是其他人群的2倍。我們還知道，祖母，孫子，阿姨和侄女中有乳腺癌的女性患乳腺癌的可能性是其他人群的1.5倍。而且親屬中患有乳腺癌的人數(shù)越多，發(fā)癌風(fēng)險越高。這些研究與日本的研究結(jié)果一致。此外，家族中有罹患卵巢癌的，發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險也可能增加。目前還沒有家族中其他癌癥與乳腺癌風(fēng)險的研究。

在乳腺癌的診療中為什么需要考慮遺傳因素?

遺傳性乳腺癌所占比例小，但是患者基數(shù)大，遺傳性乳腺癌的患者人數(shù)并不少。鑒別出遺傳性乳腺癌有助于管理患者及其家庭成員的健康。

確定遺傳性乳腺癌后，可以發(fā)現(xiàn)有血緣關(guān)系的親屬罹患乳腺癌的風(fēng)險更高。通過提醒高風(fēng)險親屬定期檢查可以更早發(fā)現(xiàn)乳腺癌，早治療可以提高預(yù)后。而已經(jīng)被確診的患者將被提醒注意檢查對側(cè)未發(fā)癌乳房，也更有利于患者術(shù)后隨訪和管理。在手術(shù)方式的選擇方面，往往遺傳性乳腺癌做全乳房切除比保乳手術(shù)更獲益。

被診斷為遺傳性乳腺癌可能要承受更大的精神打擊和心理負擔(dān)，患者需要接受現(xiàn)實，要知道遺傳性乳腺癌的信息對其他家庭成員的健康管理有益。

哪些情況懷疑遺傳性乳腺癌?

家庭成員中有人罹患癌癥時，可能認為自己屬于“癌癥家庭”，但實際上醫(yī)學(xué)上確診遺傳性癌癥的幾率很小。相反，即使家庭成員中無人罹患乳腺癌，也可能被強烈懷疑遺傳。

根據(jù)日本乳腺癌學(xué)會的診療指南，如果你與表1中的任何一項相符時，則需要進入專門的遺傳性乳腺癌篩查程序。如果遺傳的可能性較高，建議您接受遺傳學(xué)監(jiān)測。

遺傳性乳腺癌并不會遺傳給全部有血緣關(guān)系的家庭成員

研究表明，多數(shù)遺傳性乳腺癌患者的BRCA1或BRCA2基因出現(xiàn)了突變。攜帶有BRCA1/2生殖細胞基因突變的人群罹患卵巢癌的風(fēng)險也更高。由于BRCA1/2的基因突變而導(dǎo)致高風(fēng)險發(fā)生遺傳性乳腺癌、卵巢癌的被稱為“遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合癥”。BCA1/2具有防止細胞癌變的功能，當(dāng)它們發(fā)生改變(基因突變)時該功能受損，則更容易發(fā)生乳腺癌或卵巢癌。然而，病非所有攜帶BRCA1/2基因突變的人都會發(fā)生乳腺癌或卵巢癌，也有終生不患癌的人。攜帶BRAC1/2突變的女性，終生罹患乳腺癌的幾率為26~84%，罹患卵巢癌的幾率為BRCA1約35~46%，BRCA2約13~23%。男性攜帶BRCA1/2突變罹患乳腺癌的幾率為6%。

遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征的家庭由父母遺傳給下一代的概率是50%，無論男女。BRCA1/2基因突變并不會遺傳給所有孩子，同一家庭中的部分人可能不攜帶突變的基因。當(dāng)該基因突變遺傳給男性時，該男性罹患的風(fēng)險低于女性，但他所攜帶的突變基因?qū)⒁砸话?50%)的概率遺傳給孩子。

表1 懷疑遺傳性乳腺癌家族應(yīng)考慮的情況(初診)

美國NCCN指南規(guī)定，符合以下一項或多項條件的乳腺癌患者應(yīng)接受詳細評估或遺傳學(xué)檢查。

?有卵巢癌或卵管癌或原發(fā)性腹膜癌既往史的

?有以下情況的乳腺癌患者

1) 家族中的癌癥患者已經(jīng)確定有腫瘤相關(guān)遺傳基因突變的

2) 被診斷為乳腺癌時不足50

3) 被診斷為三陰性乳腺時不足60歲

4) 同時或異時出現(xiàn)雙側(cè)乳房的乳腺癌;或者單側(cè)乳房出現(xiàn)2個以上的乳腺癌病灶

5) 無論年齡出現(xiàn)以下乳腺癌時

a. 出現(xiàn)1名或1名以上50歲以下罹患乳腺癌的近親(1~3級親屬)

b. 出現(xiàn)1名以上罹患卵巢癌的近親(1~3級親屬)

c. 出現(xiàn)2名及以上罹患乳腺癌、或前列腺癌(格里森評分7分或更高或轉(zhuǎn)移性)的近親(1~3級親屬)

d. 有胰腺癌既往史

e. 來自高風(fēng)險人群

6) 男性乳腺癌

?有轉(zhuǎn)移性前列腺癌既往史

?家族中3人以上有以下既往史(特別是出現(xiàn)50歲以下多重癌癥的)：

乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌(格里森評分7或更高)、黑素瘤、肉瘤、腎上腺癌、腦瘤、白血病、彌漫性胃癌、結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、甲狀腺癌、腎癌、皮膚癥狀(考慮疾病)且/或巨頭病、胃腸道錯構(gòu)瘤性息肉

?無癌癥家族史但有以下所述家族史者：

1) 有如下近親

a. 家族中的癌癥患者已經(jīng)確定有腫瘤相關(guān)遺傳基因突變的

b. 1個人有兩個或多個原發(fā)性乳腺癌既往史的

c. 家族中有2名或以上乳腺癌患者，其中至少1名年齡在50歲以下的

d. 有罹患卵巢癌的

e. 有男性乳腺癌的

2) 1或2級近親中有45歲以下罹患乳腺癌者

3) 家族中3人以上有以下既往史(特別是出現(xiàn)50歲以下多重癌癥的)：

乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌(格里森評分7或更高)、黑素瘤、肉瘤、腎上腺癌、腦瘤、白血病、彌漫性胃癌、結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、甲狀腺癌、腎癌、皮膚癥狀(考慮疾病)且/或巨頭病、胃腸道錯構(gòu)瘤性息肉

1級近親指父母與子女、兄弟之間的血親關(guān)系;2級近親指叔、姑、舅、姨等父母的兄弟姐妹、祖父母及孫輩的血親關(guān)系;配偶、養(yǎng)子、同父親異母的兄弟姐妹、同母異父的兄弟姐妹不屬于1級近親。

根據(jù)NCCN指南

4-2對疑似遺傳性乳腺癌患者進行遺傳學(xué)檢查會發(fā)現(xiàn)什么?

Answer對意思遺傳性乳腺癌患者進行遺傳學(xué)接車可確定其是否存在BRCA1和BRCA2的遺傳異常。遺傳學(xué)檢查可通過抽血采樣，遺傳學(xué)檢查不能揭示所有的遺傳異常。

解讀

遺傳學(xué)基因測試是用血液監(jiān)測。是否接受基因檢測取決于個人意志，并不是強制性檢查。

遺傳學(xué)檢查可獲知的信息和不可獲知的信息

乳腺癌或卵巢癌患者接受BRCA1、BRCA2的基因檢測并發(fā)現(xiàn)了遺傳異常的，對該患者的乳腺癌或卵巢癌的后續(xù)預(yù)防或篩查就按高風(fēng)險遺傳性乳腺癌、卵巢癌的策略進行。同時，可向該患者的親屬傳遞信息，建議親屬去篩查是否攜帶了突變基因。

并非所有攜帶易發(fā)乳腺癌或卵巢癌基因的人都會罹患乳腺癌或卵巢癌?；驕y試無法預(yù)測被檢查人是否發(fā)生乳腺癌或卵巢癌，以及何時發(fā)生。

基因檢測并不總是能給出明確的答案。例如，根據(jù)患者的病情和家族史強烈懷疑遺傳性乳腺癌，并進行了BRCA1和BRCA2的基因檢測，即使以上兩者均未發(fā)現(xiàn)遺傳異常，該患者仍然存在攜帶有其他遺傳異常的可能。如果未發(fā)現(xiàn)BRCA1、BRCA2的基因異常，是否可以否定遺傳原因發(fā)生癌癥取決于患者的病情和家族史。這些需要專業(yè)判斷，目前還沒有嚴格的標準。

4-3當(dāng)發(fā)現(xiàn)BRCA1和BRCA2基因有病理性變異時該怎么辦?

Answer

?未發(fā)病乳腺癌的：為了盡期發(fā)現(xiàn)乳腺癌，建議從25歲左右開始通過乳房MRI篩查乳腺癌。作為針對卵巢癌和輸卵管癌的一種措施，如果患者年齡在35歲以上，并且沒有懷孕、分娩的期望或可能時，強烈推薦預(yù)防性切除卵巢和輸卵管。

?已發(fā)病乳腺癌的：對于已經(jīng)確診為單側(cè)乳腺癌的，除非患者強烈希望保乳，建議進行全乳房切除。對未發(fā)生癌變的另一側(cè)乳房，強烈建議經(jīng)過遺傳學(xué)評估后進行全乳房切除，這樣不僅可以降低再患乳腺癌的風(fēng)險，也可以提高生存率。

解讀

未發(fā)病乳腺癌的

攜帶有BRCA1、BRCA2基因突變的女性從25歲左右開始患乳腺癌的風(fēng)險逐漸增加，從40歲左右開始患卵巢癌的風(fēng)險逐漸增加。特別是攜帶BRCA1基因突變的女性所發(fā)生的乳腺癌惡性度更高，即使早期腫瘤發(fā)展也非常迅速。注意比不是所有人都會患上癌癥，需要考慮對策。

乳房MRI(核磁共振)是高精度的乳腺癌篩查手段，比其他檢查方法能更早的還想乳腺癌，建議從25歲左右開始每年進行一次MRI篩查。目前尚不清楚經(jīng)乳房MRI檢查發(fā)現(xiàn)早期乳腺癌是否會降低乳腺癌的死亡率。一般體檢項目不包含乳房MRI檢查，有必要在體檢項目中追加乳房MRI。如果無法進行MRI檢查，推薦使用乳房鉬靶或超聲波檢查來篩查乳腺癌。以降低風(fēng)險為目的雙側(cè)乳房切除術(shù)，尚未明確顯示出對生存率有所提高，但已顯示出這種趨勢。因其降低了罹患乳腺癌風(fēng)險的效果是顯而易見，以及緩解乳腺癌的擔(dān)憂效果，故而若推薦實施該手術(shù)。是否實施由個人決定。截止到2019年5月，在日本申請該手術(shù)需要經(jīng)過醫(yī)院的倫理委員會通過，并且社會醫(yī)療報銷不承擔(dān)該項醫(yī)療費用。

關(guān)于卵巢癌，尚無法證明體檢的有效性。現(xiàn)實中常發(fā)生體檢發(fā)現(xiàn)進展期卵巢癌和輸卵管癌的案例。業(yè)已證明以降低死亡風(fēng)險為目的輸卵管卵巢切除術(shù)業(yè)有效。因此，強烈推薦年齡超過35歲，且無懷孕、分娩的意愿或可能性的女性，接受以降低死亡風(fēng)險為目的的輸卵管卵巢切除術(shù)。但目前該項醫(yī)療費用也不包括在日本的社會醫(yī)療保險支付范圍內(nèi)。不接受風(fēng)險輸卵管卵巢切除術(shù)的，推薦每6個月進行一次陰道超聲檢查并測量腫瘤標記物CA125，以篩查卵巢癌，但是其有效性用途尚不明確，請與咨詢婦科醫(yī)生。

BCA1、BRCA2的遺傳基因突變不僅限于女性，眾所周知，男性發(fā)生乳腺癌和前列腺癌病例也較多，因此，建議男性接受自我乳房檢查的指導(dǎo)，并在40歲左右開始接受乳房鉬靶篩查，開始監(jiān)測腫瘤標志物PSA。

已發(fā)病乳腺癌的

攜帶有BRCA遺傳基因突變的女性與沒有攜帶基因突變的女性相比，攜帶者經(jīng)保乳手術(shù)后在乳房內(nèi)再次出現(xiàn)乳腺癌的風(fēng)險更高。攜帶BRCA遺傳基因突變的女性對放射線更敏感，保乳手術(shù)后通常需經(jīng)輔助放療，推測放療增加了乳房內(nèi)復(fù)發(fā)的風(fēng)險。對未發(fā)生癌變的另一側(cè)乳房，強烈建議經(jīng)過遺傳學(xué)評估后進行全乳房切除，這樣不僅可以降低再患乳腺癌的風(fēng)險，也可以提高生存率。

對于目前還沒有發(fā)生卵巢癌或輸卵管癌而發(fā)生乳腺癌的患者，應(yīng)該進行精密醫(yī)學(xué)檢查。與未發(fā)病的乳腺癌一樣，強烈推薦年齡超過35歲，且無懷孕、分娩的意愿或可能性的女性，接受以降低死亡風(fēng)險為目的的輸卵管卵巢切除術(shù)。

已經(jīng)發(fā)病的乳腺癌患者，則由乳科醫(yī)生定期隨訪，很可能早期發(fā)現(xiàn)對側(cè)乳腺癌。而目前沒有有效篩查卵巢癌和輸卵管癌的方法，以降低死亡風(fēng)險為目的的乳房切除術(shù)和輸卵管、卵巢切除術(shù)更為重要。

1. 乳腺癌的檢查與診斷程序

Q5. 乳腺癌的篩查需要做什么檢查?

Answer乳腺癌篩查是“Breast awareness(乳房意識)”中的1個重要項目。建議超過40歲的女性定期接受鉬靶篩查以篩查乳腺癌，鉬靶檢查有其優(yōu)缺點，請選擇自己認同的檢查方式。

解讀

Breast awareness

經(jīng)常關(guān)心自己乳房的生活習(xí)慣稱為為“乳房意識”，這對女性非常重要，乳房意識與乳腺癌的早發(fā)現(xiàn)、診斷、治療關(guān)系密切。

踐行以下4點即可掌握Breastawareness：

① 經(jīng)常做乳房自檢，觀察、觸摸和感覺。

② 了解乳房的變化(乳房腫塊、血性乳頭分泌物等)。

③ 感覺到乳房異常時立刻就醫(yī)。

④ 40歲以后定期接受乳腺癌篩查。

洗澡、更衣時都很容易自檢乳房。將Breast awareness作為一種生活習(xí)慣，提高乳房意識，主動檢查乳房，發(fā)現(xiàn)自己的乳房變化時立刻就醫(yī)。注意，自檢乳房并不能代替乳腺癌篩查，日常關(guān)心自己乳房的同時，40歲以后定期接受乳腺癌篩查非常重要。即使篩查人員認為無需做精密檢查，當(dāng)出現(xiàn)乳房腫塊、血性乳頭分泌物時務(wù)必立刻就醫(yī)。

乳腺癌篩查的優(yōu)缺點

可以證實降低乳腺癌死亡率的唯一方法是針對50歲及以上女性的乳房鉬靶檢查，因此乳房鉬靶篩查已被用于居民的一般性乳腺癌篩查工具。鉬靶篩查的缺點在于有時出現(xiàn)假陽性、假陰性、以及過度診斷。假陰性指實際已經(jīng)發(fā)生乳腺癌，而檢查后判斷無異常。世界上并不存在100%能檢出乳腺癌的手段，現(xiàn)實中存在鉬靶、超聲波、核磁共振都無法發(fā)現(xiàn)的乳腺癌。假陽性指初步檢查懷疑乳腺癌，要求被檢查人做更精密的檢查。假陽性結(jié)果使被檢查人接受進一步精密檢查，增加了她們的經(jīng)濟、時間、身體負擔(dān)。而且在檢查結(jié)果沒有公布之前被檢查人心理負擔(dān)較重。過度診斷指篩查發(fā)現(xiàn)了本身不致命的，生長非常緩慢的乳腺癌。這類癌可能一生都不會發(fā)生癥狀，對生命沒有任何影響。反而篩查發(fā)現(xiàn)了這種癌之后可能導(dǎo)致被檢查人接受不必要的治療，浪費了個人和國家的經(jīng)濟資源。乳腺癌篩查有這樣那樣的優(yōu)缺點，但肯定的是實施集體篩查的對側(cè)利大于弊。要求進行乳房X線檢查的醫(yī)療機構(gòu)和政府向被檢查者解釋乳房X線檢查的優(yōu)缺點。 日本要求提供鉬靶篩查的醫(yī)療機構(gòu)須向被檢查人說明鉬靶檢查的利弊。被檢查人也應(yīng)該明確了解鉬靶檢查的優(yōu)缺點，該點非常重要。

鉬靶篩查

乳腺癌篩查的目的是降低乳腺癌死亡率，目前對降低死亡率有明顯效果的只有鉬靶檢查。日本女性易發(fā)乳腺癌的年齡是45~49歲，60~64歲，日本政府推薦40以上女性接受鉬靶檢查。日本的乳腺癌篩查作為國策，有稅收支付檢查費用，因個人價值觀和自己決定的其他檢查需要個人承擔(dān)檢查費用。

致密型乳房

如圖1，致密型乳房是描述乳房組織結(jié)構(gòu)(乳房內(nèi)乳腺與脂肪的比例)的術(shù)語，并不是疾病。與其他組織類型的乳腺癌相比，鉬靶檢查很難發(fā)現(xiàn)致密型乳房中的乳腺癌，但這并不意味著完全無法檢測到。目前還沒有可建議的針對致密型乳房的篩查方法。日本人群中關(guān)于致密乳房和乳腺癌的風(fēng)險問題，數(shù)據(jù)非常有限。歐美的報告認為，致密型乳房比脂肪型乳房罹患乳腺癌的風(fēng)險略高，與家族性乳腺癌風(fēng)險先比，并不用為致密型乳房的患癌風(fēng)險而擔(dān)心。如論是否屬于致密乳房，都應(yīng)該持“乳房意識”，定期接受乳腺癌篩查，即使鉬靶檢查未發(fā)現(xiàn)異常，只要出現(xiàn)癥狀就應(yīng)立刻就醫(yī)。

圖1.乳房的構(gòu)成種類(脂肪性乳房~極高密度乳房)

Q6. 乳腺癌的如何診斷?

Answer問診是醫(yī)生視診、觸診，然后接受鉬靶和超聲波檢查，必要時接受MRI影像學(xué)檢查、穿刺細胞學(xué)、組織學(xué)病理檢查。乳腺癌的確診必須通過病理組織學(xué)診斷，必要時還需要CT或骨掃描來評估乳腺癌的進展程度。

解讀

問診

初次問診時先向醫(yī)生提供月經(jīng)、生產(chǎn)和授乳、乳腺癌家族史等信息，日本普遍通過問診表的形式收集此類信息。關(guān)于乳房腫塊，醫(yī)生還需要了解發(fā)現(xiàn)的時間、從腫塊到現(xiàn)在大小是否變化、腫塊是否隨月經(jīng)周期變化大小、是否伴有疼痛等信息。

視診和觸診

視診和觸診指醫(yī)生觀察乳房形態(tài)，觸摸乳房和淺表淋巴結(jié)。需觀察是否出現(xiàn)乳房變形、乳頭濕疹及分泌物，直接觸摸乳房可以感知腫塊的大小、位置、硬度、邊界狀態(tài)和移動性等狀態(tài)，觸摸淺表淋巴結(jié)，了解是否存在腫大的頸部、腋窩淋巴結(jié)。

鉬靶檢查(可參照Q5)

鉬靶檢查實際是X光照相。檢查時需要用儀器夾住乳房，壓迫、使乳房伸展。多少會伴有疼痛，但是壓伸力度大才能獲得高質(zhì)量的拍攝結(jié)果，并降低所需射線量。鉬靶檢查的放射線量與自然界持平，不用擔(dān)心輻射。正懷孕或授乳的女性是否有必要接受鉬靶檢查，請咨詢醫(yī)生。

鉬靶檢查可以確認乳房的腫瘤和鈣化。良、惡性腫瘤在鉬靶中均呈略發(fā)白的腫塊影像。鈣化灶在鉬靶上呈純白色的沙粒狀影像，這是乳房局部發(fā)生了鈣沉淀。良惡性乳房腫瘤均有鈣化的情況，發(fā)現(xiàn)局部集中的鈣化時懷疑惡性。

超聲波檢查(可參照Q5)

向乳房發(fā)射超聲波后，利用其反射波可勾畫成像。超聲波檢查對乳房內(nèi)是否存在腫塊很有效。使用鉬靶檢查未滿40歲女性的乳房時，很難判斷致密型乳房(鉬靶觀察高密度乳腺的乳房時，白色部分較多)內(nèi)是否有腫塊，超聲波檢查更有利于發(fā)現(xiàn)腫塊。超聲波觀察腫塊的性狀和邊界后可以分辨大多數(shù)良惡性。需要注意的是，有些乳腺癌只能被鉬靶發(fā)現(xiàn)，而有些只能被超聲波發(fā)現(xiàn)，精密的乳腺癌篩查需要至少接受這2種影像檢查。

其他影像診斷

其他影像學(xué)診斷首先最重要的是MRI(核磁共振)檢查，有時還需要造影劑配合。MRI除了可以幫助判斷乳房腫塊的良惡性，還能幫助醫(yī)生評估腫瘤向周圍擴散的進展程度。當(dāng)懷疑進展期乳腺癌時，還需要CT、骨掃描等檢查以幫助醫(yī)生評估乳腺癌的臨床分期。

細胞學(xué)和組織學(xué)(穿刺)診斷

當(dāng)影像學(xué)診斷無法區(qū)分良惡性時需要用針穿刺乳房獲取病變組織，局部麻醉下細針穿刺用于細胞學(xué)診斷，粗針穿刺用于病理學(xué)診斷?？赏ㄟ^鉬靶或超聲波影像捕捉腫塊的同時進行穿刺取材，穿刺非常安全。細胞學(xué)診斷有時仍然無法判斷腫瘤的良惡性，最終還需要組織學(xué)診斷。關(guān)于細胞學(xué)診斷和組織診斷(可參見Q7的解讀)。

Q7. 什么樣的情況需要穿刺?

Answer細針穿刺活檢和穿刺活檢是診斷乳腺腫塊和分泌物原因疾病的必要檢查。

解讀

為了判斷何種疾病導(dǎo)致乳房腫塊和產(chǎn)生分泌，通常需要采集可疑病灶的細胞和組織并對其進行詳細檢查。組織指許多不同類細胞組成的集團。將取細胞染色并在顯微鏡下觀察的方法稱為“細胞學(xué)診斷”，將組織染色并在顯微鏡下觀察的方法稱為“組織學(xué)診斷”(可參見Q30的解讀)。乳房細胞學(xué)診斷包括包括細針穿刺細胞學(xué)診斷和乳頭分泌物細胞學(xué)診斷。尋找癥狀原因的組織學(xué)診斷取材也稱“活檢”，使用較粗的針頭穿刺采集組織，也可通過小手術(shù)采集組織(外科活檢)。

細針穿刺取材

細針穿刺是為了細胞學(xué)診斷的取材方法之一。細針直接插入病變處后用注射器吸引細胞，然后在顯微鏡下觀察這些細胞(圖1)。細針穿刺通常不需要局部麻醉，用手感知腫塊位置活著在超聲波引導(dǎo)下可行穿刺。 包括準備工作在內(nèi)，該項檢查所用時間約10分鐘。穿刺后可能出現(xiàn)血腫，但幾乎沒有嚴重的并發(fā)癥。這是一種對患者侵襲小且簡單的取材方法。

圖1.細針穿刺吸引取材

組織學(xué)活檢取材

探針活檢是尋找病因的組織學(xué)診斷取材方法之一。組織學(xué)活檢使用的探針比細胞學(xué)檢查的粗，將探針插入病變部位，獲取組織后抽出。組織學(xué)活檢需要局部麻醉，取材時需要鉬靶或超聲波引導(dǎo)以確定乳房內(nèi)病灶的位置。

組織學(xué)活檢取材的探針有“空心針”和“虹吸針”。如圖2所示，空心針頭的彈簧裝置可切除部分病灶組織，通常一次只能采集一個組織。虹吸針借助真空吸力從病灶處吸取組織，一次可采集多處組織。當(dāng)觸摸不容易掌握乳房內(nèi)腫塊的確切位置時，使用超聲波或鉬靶引導(dǎo)穿刺，有時超聲波也無法確定病變組織，使用鉬靶和虹吸探針取材成功率較高。

探針活檢有同感，需要局部麻醉，取材后可能出現(xiàn)血腫，血腫會自然消失。組織學(xué)活檢取材比細胞學(xué)取材的創(chuàng)傷略大，然而這兩種方式都不需要住院。

有長期服用阿司匹林、華法林、氯吡格雷、利伐沙班等抗血栓藥物的患者再穿刺前數(shù)日需要停藥。

圖2.組織學(xué)活檢

穿刺細胞學(xué)和組織學(xué)活檢的缺點

細針穿刺細胞學(xué)檢查或穿刺活檢都是常用的診斷方法，但是也有無法明確診斷的極少情況出現(xiàn)。手術(shù)切除的病灶組織可以察到整個病變的組織學(xué)形態(tài)，而穿刺活檢只能觀察局部組織，診斷時要從部分推測全部。而細胞學(xué)診斷需要推測的部分就跟多了。

對患者的身體侵襲性：手術(shù)摘除>組織學(xué)活檢>細胞學(xué)活檢

對病理診斷的準確性：細胞學(xué)診斷<組織學(xué)診斷<完整組織診斷

圖3.不同取材方法的顯微鏡下所見

手術(shù)病灶組織所見

穿刺組織所見

穿刺細胞學(xué)所見

Q8. 乳腺腫塊除了癌還是什么病?

Answer可觸及的乳房腫塊中，除了乳腺癌還有良性腫瘤，皮下脂肪瘤、皮膚癌、乳腺病等。

解讀

可觸及的乳房腫塊中大多數(shù)與乳腺癌無關(guān)，屬于良性病變。皮下脂肪瘤等不需要治療。以下逐一解讀的主要的乳房腫塊。

乳腺纖維瘤

乳腺纖維腺瘤是發(fā)生于乳房的典型良性腫瘤，多發(fā)于15~40歲女性。乳腺纖維瘤觸碰時滑動良好。經(jīng)超聲波、鉬靶的影像診斷，或者穿刺診斷確認纖維瘤的，不需要治療，纖維瘤與乳腺癌的發(fā)生無關(guān)。多數(shù)纖維瘤在絕經(jīng)后會逐漸縮小，當(dāng)纖維瘤快速長大時需要切除。

乳腺葉狀瘤

乳腺葉狀瘤與纖維瘤類似，但是常有快速長大的。葉狀瘤中絕大多數(shù)是良性的，少有惡性或良惡交界腫瘤。發(fā)現(xiàn)乳腺葉狀瘤通常需要手術(shù)完全摘除。手術(shù)僅摘除瘤體部分，以后很可能在周圍復(fù)發(fā)，因此乳腺葉狀瘤的手術(shù)需要切除部分周圍正常組織。較大的葉狀瘤需要全乳房切除，此時可以同時考慮乳房在再建術(shù)。有時穿刺活檢的結(jié)果無法區(qū)分乳腺纖維腺瘤，如果從臨床病程懷疑是葉狀瘤的，推薦做切除手術(shù)。

乳腺炎

乳腺炎是乳汁淤積或細菌感染引發(fā)的乳房炎癥，可見紅腫、疼痛、腫塊等癥狀。授乳期母乳房內(nèi)的淤積性乳腺炎最為常見。細菌從乳頭侵入乳房造成化膿性乳腺炎，乳暈處還產(chǎn)生膿腫，為了改善癥狀需要切開皮膚將膿液引流出來。在授乳期外，乳房也可能發(fā)生廣泛乳腺炎。發(fā)生乳腺炎的真正原因目前并不明確，推測是乳房內(nèi)的分泌液與免疫細胞反應(yīng)引發(fā)乳腺炎。凹陷乳頭者和吸煙者發(fā)生乳腺炎時更容易產(chǎn)生乳暈?zāi)撃[，屬于難治性乳腺炎，有時不得不接受手術(shù)治療。上述乳腺炎與乳腺癌沒有直接關(guān)系。需要注意一種少見的乳腺癌-炎性乳腺癌，無疼痛的乳房腫脹，出現(xiàn)該癥狀時請赴醫(yī)療機構(gòu)診斷。

乳腺病(病理學(xué)術(shù)語)

所謂的乳腺病是對乳腺的各種良性病變的總稱，常發(fā)生于30~50多歲的女性。在病理學(xué)上所指的乳腺病包括乳房囊腫、導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤和腺瘤等良性病變，當(dāng)它們集中于乳腺局部時可觸摸到腫塊。乳腺病除了腫塊，還有硬結(jié)、乳房疼痛、乳房分泌物等癥狀。乳腺病主要由卵巢分泌的雌激素和孕激素參與形成，女性絕經(jīng)后卵巢功能下降，癥狀自然消失。

單側(cè)或雙側(cè)乳房內(nèi)的硬結(jié)多數(shù)為大小不一，邊界不清，平坦且堅硬的腫塊，月經(jīng)前增大，月經(jīng)后縮小。硬結(jié)本身可表現(xiàn)為無觸碰疼痛或受壓疼痛，疼痛的程度隨月經(jīng)周期變化。乳腺病的異常乳頭分泌物可能呈水樣漿液、乳汁狀、血性分泌物等性狀。漿液性和乳汁狀分泌物基本沒問題。血性分泌物多多數(shù)為導(dǎo)管增生和乳頭狀瘤，但其中可能隱藏著乳腺癌，遇到血性分泌物時無比接受精密檢查。不用擔(dān)心隨月經(jīng)變化的腫塊與疼痛，與月經(jīng)周期無關(guān)的癥狀需要進一步診斷。

2. 如果被診斷為乳腺癌

Q9. 剛被診斷為乳腺癌，將要開始治療，該怎么辦?

Answer確診乳腺癌后可能想盡早開始治療。實際上乳腺癌不用急于治療。應(yīng)該首先了解整體狀況和性質(zhì)，然后再選擇合適的治療方法。

解讀

選擇治療方案時需要的條件

乳腺癌的治療通常需要將手術(shù)、藥物治療、放射線治療等組合后綜合治療?；颊咝枰c醫(yī)生進行充分的交流才能做出合理的選擇。實際上絕大多數(shù)患者初次治療乳腺癌，對預(yù)后并不了解。選擇醫(yī)院和治療方法時不可操之過急，務(wù)必選擇自己理解、接受的治療方法。咨詢有乳腺癌治療經(jīng)歷的患者也是一種好方法。

(1) 選擇乳腺癌?？漆t(yī)生

有的醫(yī)院專門設(shè)置了“乳腺科“，有的醫(yī)院沒有科室設(shè)置但是有專門治療乳腺癌的專科醫(yī)生。經(jīng)過日本乳腺癌醫(yī)學(xué)會認定過的?？漆t(yī)生所在醫(yī)院一覽公布于日本乳腺癌醫(yī)學(xué)會的網(wǎng)站上：https://jbcs.xsrv.jp/member/aboutus/shisetsu/。請考慮距離、交通方式、年齡、陪人人員的方便后預(yù)約醫(yī)院。

(2) 收集信息

治療將要開始時，首先應(yīng)該了解自己所患疾病的性質(zhì)和治療計劃。為此，有必要收集相關(guān)信息。簡單易懂的信息公布在《日本國立癌癥研究中心》的癌癥信息服務(wù)上，網(wǎng)址：https://ganjoho.jp/public/index.html。在網(wǎng)站上你可以了解到你所在區(qū)域醫(yī)院的乳腺癌治療案例數(shù)，還有免費的關(guān)于治療的其他信息。也可以參考制定本指南的日本乳腺癌醫(yī)學(xué)會的網(wǎng)站信息，https://www.jbcs.gr.jp/。

諸如“化療藥物的副作用有多大?”，“我以后該怎么辦?”等問題，都源自患者對未來、未知的不了解了產(chǎn)生不安甚至恐懼。當(dāng)患者能了解將來的疾病轉(zhuǎn)歸，治療詳情后多數(shù)可以平靜下來。下表是患者在診斷后、手術(shù)后必須了解的常識性信息。

日本發(fā)行乳腺癌患者指南的目的是幫助患者理解疾病和檢查項目，以及參考選擇治療方案。關(guān)于日常生活及患者群體的問題請參考其他資料。請務(wù)必注意，社會上的信息魚龍混雜，有很多不準確欸、過時，甚至錯誤的信息。無第三方權(quán)威機構(gòu)認證，常見“吃了什么腫瘤縮小”，“某治療能輕松讓腫瘤消失”等信息，或者借助某醫(yī)科大學(xué)教授、平臺的名稱提供非標準療法的替代療法。請務(wù)必注意，往往有患者期待病情哪怕只有一點好轉(zhuǎn)也想試試的情況，反復(fù)嘗試替代療法往往導(dǎo)致“耽誤患者最佳治療時間，增加患者支出，而沒有獲益”的結(jié)局。當(dāng)遇到有不能確信的信息時，請聯(lián)系自己的主治醫(yī)生。

(3) 了解標準療法

標準療法，也叫規(guī)范療法。將治療方法分為上策、中策、下策時，中策包括多種治療效果相當(dāng)?shù)寞煼ā藴石煼ú⒉皇侵胁?，而是?jīng)過很多臨床試驗獲得充分科學(xué)證據(jù)，并經(jīng)專家們探討評估后而得出的“上策”=最佳治療方法。對患者來說，掌握自身病情的基礎(chǔ)上選擇適合自己的標準療法至關(guān)重要。本指南將對不同人群可使用的最佳標準治療基因逐一解讀，請參考本指南與主管醫(yī)生一起決定治療方案。

如果你無法接受主管醫(yī)生的治療方案，請向其他醫(yī)生咨詢第二診療意見。

Q10. 決策治療方案時需要注意什么?

Answer聽取醫(yī)生的治療方案時抓住信息的要點(治療目的、內(nèi)容、效果、風(fēng)險、時間、費用)，向醫(yī)生表達患者的意愿，和醫(yī)生達成共識后做出治療決策。

解讀

高效與醫(yī)務(wù)人員溝通的方法

順利的治療基于患方與醫(yī)務(wù)人員充分溝通后形成良好的互信關(guān)系。決定采取何種方法治療時，有必要充分理解自己的疾病狀態(tài)、治療方法詳情、效果、風(fēng)險、所化時間和金錢。門診時有醫(yī)生的可交流時間非常有限，為了理解醫(yī)生的門診說明，建議在就診前歸納好自己想了解的問題，簡明扼要地詢問醫(yī)生。

如何理解醫(yī)生的說明

醫(yī)生使用的醫(yī)學(xué)用語是沒有修飾的專業(yè)語言，就診時建議對不懂的醫(yī)學(xué)用語立刻提出疑問，不要擱置問題。如果無法從醫(yī)生處得到解釋，請咨詢護士、藥劑師等其他醫(yī)務(wù)人員。醫(yī)院中不僅僅有醫(yī)生，還有很多可為患者提供服務(wù)的專業(yè)人員?；颊擢氉砸蝗饲佑谙蜥t(yī)生體問時，請自己信賴的親屬或有人陪同就診，共同聽取醫(yī)生的建議。這樣做無論從理解醫(yī)生說明方面，還是穩(wěn)定自己心理方面都有利于患者。

關(guān)于知情同意

患者充分接受醫(yī)生對檢查和治療的必要解釋后理解并同意的，稱為“知情同意”。醫(yī)生必須考慮到病人的意愿和價值觀、家庭和社會背景，才能為患者提供最好的治療方法建議。因此，患者有必要向醫(yī)生傳達自己的關(guān)切點、意愿、生活狀況甚至價值觀。決策治療方案不僅僅看疾病狀態(tài)，于患者的生活狀況、價值觀密切相關(guān)。“知情同意”的主體是患者自己，患者對檢查和治療充分理解后才可實施，有不清楚的地方務(wù)必詢問醫(yī)生。知情同意用于選擇治療方案前，患者、醫(yī)生、家屬應(yīng)該共享信息，三者共同研究什么是最佳治療方案，患方接受后再開始治療。

Secondopinion

意為“第二診療意見”。相對于主管醫(yī)生的第一診療意見，其他醫(yī)生的意見統(tǒng)稱第二診療意見。第二診療意見的目的，并不是不信任主管醫(yī)生，認為主管醫(yī)生的能力有限，以及打算前往其他醫(yī)療機構(gòu)治療。乳腺癌患者尋求第二診療意見主要有幾個目的：1)為了確診乳腺癌時;2)初期治療時對手術(shù)、放療、術(shù)前藥物治療和術(shù)后藥物治療難以抉擇時;3)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移時難以選擇治療方案時;4)考慮參加臨床試驗時。意欲選擇第二診療意見時請整理思路明確目的，請不要盲目尋求第二診療意見。

并不是所有患者都需要尋求第二診療意見。如果自己能完全接受主管醫(yī)生的第一診療意見，沒有必要尋求第二診療意見。有能力診治乳腺癌的醫(yī)療機構(gòu)均可提供標準的治療方法。不能理解主管醫(yī)生的說明時，可提請主管醫(yī)生詳細說明。實在無法理解主管醫(yī)生的說明時再尋求第二診療意見的幫助(在日本尋求第二診療意見，可以向主管醫(yī)生申請)。

患者有必要提出的問題

面診時患者可能有很多問題想咨詢醫(yī)生，但又不知道從何說起。以下列舉數(shù)項要點，僅供參考：

●我的疾病是什么狀態(tài)(腫瘤擴散程度，可否手術(shù)等)

●治療的內(nèi)容和目的是什么(預(yù)防復(fù)發(fā)，緩解癥狀等)

●都有哪些治療風(fēng)險(副作用，手術(shù)后遺癥等)

●治療的獲益是什么(降低復(fù)發(fā)風(fēng)險，減輕癥狀等)

●日程生活的注意點(治療后休息多長時間，不能做什么等)

●是否還有其他治療方法，其他治療方法的優(yōu)缺點，費用

●如果不做這項治療，會怎樣

●復(fù)合我意愿(想盡可能降低復(fù)發(fā)風(fēng)險，美觀等)的治療是什么