近日，日本久留米大學(xué)醫(yī)學(xué)部兒科的古賀靖敏教授的研究團(tuán)隊表示，他們已經(jīng)成功研發(fā)出難病—線粒體病的早期診斷試劑。相比傳統(tǒng)診斷方法，新診斷方法的費用便宜且檢查周期更短。目前，研究團(tuán)隊以臨床實用化為目的，已經(jīng)向日本PMDA(日本醫(yī)藥品醫(yī)療器械審核評估機(jī)構(gòu))提出了審批申請。

線粒體是細(xì)胞內(nèi)提供能量的細(xì)胞器，被稱為"power house"，主要功能是合成ATP，為細(xì)胞生命活動提供能量。當(dāng)線粒體功能發(fā)生異常，致使線粒體功能低下時，會引發(fā)線粒體病。由于線粒體病會引發(fā)諸如糖尿病、肌力低下等各種癥狀(圖1)，因此在診斷上非常困難。日本大約有2000多名患者，由于現(xiàn)階段暫無特效治療方法，即使被診斷為線粒體病也很難完全治愈，通常會進(jìn)行延緩病情進(jìn)展的治療。

圖1.線粒體病的發(fā)病癥狀

古賀教授發(fā)現(xiàn)，確診為線粒體病的患者，其血液中的蛋白質(zhì)“ GDF15”的數(shù)值會上升。并于4年前以此發(fā)表了線粒體高精度新診斷法的學(xué)術(shù)論文，但由于檢查試劑盒的價格昂貴，直至目前也沒有被廣泛推廣使用。

于是，在檢測試劑?藥物生產(chǎn)公司——名古屋醫(yī)學(xué)生物研究所的協(xié)助下，古賀教授自行研發(fā)了新的診斷試劑。利用新的診斷試劑，檢查周期由原來的3天縮短為10分鐘，費用由原來10萬日元也縮減至四分之一以下。該研究成果已經(jīng)于10月5日在英國的期刊上發(fā)表。

新的診斷試劑可以與常規(guī)的分析儀一起使用，因為即使在沒有專業(yè)醫(yī)生的地方醫(yī)院也能夠快速診斷。古賀教授表示，如果該診斷試劑能廣泛推廣，有助于線粒體病的早期發(fā)現(xiàn)和對癥治療。

古賀靖敏教授

久留米大學(xué)病院 兒科、神經(jīng)內(nèi)科

專業(yè)領(lǐng)域

線粒體病、兒科

推進(jìn)線粒體病中最常見的MELAS綜合征的研究，并成功開發(fā)了L-arginine療法。不僅限于對患者的治療，還致力于對患者家屬的發(fā)病預(yù)防及跟蹤，被譽為日本線粒體疾病研究、治療第一人，現(xiàn)任日本線粒體學(xué)會理事長。